Fibrosi Cistica (CFTR)

La FIBROSI CISTICA (FC), detta anche mucoviscidosi, e’ una malattia genetica che colpisce 1 neonato su 2700 nati vivi; il 4% della popolazione  è portatore sano. E’ una malattia  congenita ed evolutiva a trasmissione autosomico recessivo, quindi entrambi i genitori devono essere portatori sani per trasmettere la malattia ai figli. A causare la malattia e’ un difetto della proteina CFTR localizzata  nella membrana apicale delle cellule epiteliali  la cui funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici, di conseguenza si ha la produzione di secrezioni “disidratate” e quindi vischiose e dense che vanno ad ostruire bronchi, polmoni, pancreas, intestino e dotti deferenti nel maschio. L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni del gene della FC. Esistono numerosissime mutazioni che causano la FC. Generalmente il test viene eseguito su 30-200 mutazioni scelte tra le piu’ frequenti nell’area geografica in questione le quali permettono di identificare il 90% dei portatori sani.