RET
Analisi mutazionale Proto-oncogene RET
Il gene RET è localizzato sul cromosoma 10 e viene identificato come proto-oncogene RET. Le mutazioni note negli esoni 10,11,13,16 del gene RET, sono responsabili del carcinoma familiare midollare della tiroide (FMTC) e della Neoplasie Endocrine Multiple (MEN 2A/B).
Il carcinoma midollare della tiroide (MTC) rappresenta circa il 10% delle patologie tiroidee. Il 75% delle forme di MCT sono di natura sporadica, mentre il restante 25% comprende tre diversi tipi di sindromi cancerose ereditarie, definite nel loro complesso Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2 (MEN2):
- Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2A (MEN2A)
- Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2B (MEN2B)
- Carcinoma Familiare Midollare della Tiroide (FMCT)
Ciascuna delle tre sindromi cancerose ereditarie è causata dalla presenza di una mutazione germinale a livello del proto-oncogene RET.
L’analisi del DNA consente di selezionare i pazienti realmente a rischio, ovviando alla necessità di sottoporre indistintamente tutti i membri di una famiglia a ripetuti accertamenti clinici.